הגברת מודעות הציבור בישראל

למחלת הנטינגטון בשיתוף :

המרכז הרפואי תל אביב ע"ש סוראסקי- היחידה להפרעות תנועה

המרכז הרפואי ע"ש שיבא- המכון לייעוץ גנטי ע"ש גרטנר

מרכז רפואי בני ציון- מכון שמעון וינטר לגנטיקה של האדם

תודות:

הוצאת החוברת התאפשרה הודות לסיועם בהתנדבות של:

· ד"ר נירה דנגור, יו"ר עמותת משפחות חולי הנטינגטון בישראל

· ד"ר ניר גלעדי , מנהל היחידה להפרעות תנועה במרכז הרפואי תל אביב על שם סוראסקי , תל- אביב

· פרופ', משה פרידמן , המכון לייעוץ גנטי ע"ש דנה גרטנר מרכז רפואי ע"ש, שיבא תל השומר

· ד"ר צבי בורוכוביץ, מכון שמעון וינטר לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי בני ציון חיפה

המהדורה הראשונה של החוברת הופקה בחסותו של

יורם כהן נגיד האזור 1998/99 – רוטרי ישראל

וכתרומתו של

מועדון רוטרי "כרמל"

ר / עמי ליפינסקי, יו"ר אפיק הקהילה 9|1998

נ/ל יחיאל נבות

לראשונה בישראל מוגשת לך בזאת חוברת, המתארת מחלה נוירולוגית תורשתית ונדירה, בשם מחלת הנטינגטון.

מטרתה של החוברת לעורר מודעות בקרב הציבור ובקרב אנשי מקצוע למאפייני המחלה ומיוחדותה, והשפעותיה הקשות הן על החולים בה והן על משפחתם הקרובה והרחוקה.

לבני המשפחה ולמלווים אותם במערכות הבריאות והרווחה, תסייע החוברת בהשגת מידע על גורמים מטפלים, ארגונים וגופים, שאליהם ניתן לפנות לשם קבלת תמיכה וייעוץ.

יש לקוות, שפרסומה יפחית את מעטה הסודיות, החרדה והדעות הקדומות שכה שכיחים כלפי חולי הנטינגטון, ויסייע בפיתוח שירותים לשיפור איכות חייהם וחיי בני משפחתם.

ד"ר נירה דנגור

חשבון בנק לתרומות לעמותה: בנק לאומי, סניף נתניה

בשנת 1979, כעובדת סוציאלית צעירה, נפגשתי לראשונה עם משפחה שבה היה סוד משפחתי קשה, המרמז על מחלה מסתורית ונדירה הקיימת בה מזה מספר דורות.

לא חלפו חודשים ספורים וניתנה האבחנה למחלה הקשה- מחלת הנטינגטון

(בימים ההם כונתה המחלה מחולית הנטינגטון- Huntington Chorea).

משמעותה של האבחנה נפלה על המשפחה כרעם ביום בהיר. עולמה חרב והיא נעטפה בתחושה כבדה של יתמות ובדידות. בעזרת גברת מרג'ורי גטרי

מארצות הברית, "גילינו" שיש רופא בישראל המתמחה במחלה- פרופ.

גודמן ז"ל, שעבד אז במכון לייעוץ גנטי בתל השומר.

מאז ועד לפטירתו ב- 1989 היה הוא לכל החולים במחלה ומשפחותיהם,

רופא ויועץ, אדם וחבר. בסיועו, יצאנו ממצב של בדידות וניכור, ונרקמו

הקשרים הראשונים עם שותפים לגורל בישראל ובעולם.

דרך מיוסרת ורבת מכאובים עברנו ביחד (החולים, המשפחות) מאז. בדרך זו

ניתן לסמן מספר ציוני דרך:

· * כאז כן עתה שכיחותה של מחלת הנטינגטון בישראל אינה ידועה. שכיחות המחלה בעולם המערבי היא 1/20000-1/10000. פרופסור פריד תיאר עליה ניכרת בשכיחות המחלה בישראל, עד כ 1:1000 באוכלוסיית הקראים יוצאי מצרים.

· * 1985- הקמת קבוצת תמיכה למשפחות חולי הנטינגטון ( HD) בישראל.

· * 1989- פרופסור גודמןנפטר. ד"ר בורוכוביץ מבית חולים "בני ציון" בחיפה ופרופסור פרידמן מתל השומר מקבלים על עצמם ללוות את החולים בארץ.

· * 1993- החל תהליך הייעוץ הגנטי המתבסס על זיהוי הסמן (marker) של הגן הנושא את המחלה ובסמוך לכך זיהוי הגן עצמו. תהליכים אלו תורמים להעלאת המודעות למחלה ואבחנתה המדויקת. מספר החולים המזוהים בארץ גדל מאז בהתמדה.

· *העלייה של שנות התשעים מחבר העמים, מביאה עמה גל של משפחות חדשות של חולי הנטינגטון.

· * ב-1995 הוקם ארגון אית"ן- אירגון ישראלי לתסמונות נדירות, קבוצת חולי הנטינגטון התקבלה כחברה בארגון, ופעילה לקידומו.

· * 1996- בחסות המחלקה הנוירולוגית במרכז הרפואי תל אביב שבניהול פרופסור קורצ'ין, נפתחה יחידה להפרעות תנועה בניהולו של ד"ר ניר גלעדי שבמסגרתה מתקיימת מרפאה ארצית לחולי הנטינגטון. המרפאה פועלת בגישה רב תחומית ובין מקצועית תוך דגש על שימור תפקוד עצמאי ושיפור איכות החיים של החולה ומשפחתו.

· * 1997- לראשונה בישראל מוקרנת בטלוויזיה תוכנית העוסקת בחיים בצל מחלת ההנטינגטון בישראל.

· *2004- מחקר קליני תרופתי ראשון בארץ בקרב חולי HD

למעלה מעשרים שנה חלפו. לאט, אך בהתמדה, נפרסת רשת של עזרה הדדית ותמיכה בין בני המשפחות עצמם, אשר נרתמים כל פעם מחדש לסייע לאחים לגורל. במקביל נולד גרעין קטן אך ייחודי של אנשי מקצוע ומומחים המתמסרים לטיפול וחקר המחלה והשלכותיה, ובכך תורמים לשיפור הידע והמודעות לצרכיהם של החולים ובני משפחותיהם.

חוברת זו היא צעד קטן נוסף לקידום המודעות של הציבור למחלת ההנטינגטון והשלכותיה.

תודתנו העמוקה לכל התורמים להוצאתה :

מועדון רוטרי כרמל, נותני החסות, כותבי ועורכי החוברת- וכמובן לכל המשפחה הקטנה והמיוחדת של חולי הנטיגטון בישראל.

ד"ר נירה דנגור

העמותה הישראלית של משפחות חולי הנטינגטון

מחלת הנטינגטון- הינה מחלה תורשתית הקרויה על שמו של הרופא שתיאר לראשונה את המחלה. היא מתבטאת בהפרעת תנועה והפרעה בתפקודי החשיבה. המחלה מתקדמת בהדרגה וגורמת לנכות פיזית ונפשית קשה.

שכיחות- משוערת בארץ היא כ- 600 משפחות בהם אחד או יותר מבני המשפחה חולים או אובחנו כנשאי הגן הפגוע. בקרב העדה הקראית השכיחות גבוהה במיוחד. שכיחות גבוהה של המחלה ידועה גם בוונצואלה וסקוטלנד.

ביטויים קליניים-

· * סימן היכר העיקרי הינו הפרעה בתנועה, הנקראת "כור יאה"

· (פירוש המילה ביוונית : ריקוד) אך תוארו גם תנועות בלתי רצוניות אחרות כגון: טיקים, אתטוזיס (כוריאה איטית יותר), דיסטוניה (עוויתות) או הפרעות בהליכה, בבליעה ובדיבור.

· * פן חשוב הינו ההפרעה הפסיכיאטרית היכולה להיות סימן ראשון למחלה. תופעות כמו: עצבנות, חוסר שקט, מחשבות שווא, הזיות ופסיכוזה- שכיחים. כמו כן ידוע כי דיכאון הינו אחד הביטויים הנפשיים הנפוצים ביותר בחולי הנטינגטון. ביטוי קליני עיקרי בנוסף להפרעות הנפשיות הוא ירידה בזיכרון ובשלב מאוחר הפרעות בהתמצאות ובתפקוד,עד למצב של שיטיון(דמנציה).

גנטיקה- הנטינגטון בעצמו תיאר את העברת המחלה מדור לדור. ההעברה היא אוטוזומלית דומיננטית כך שלמחצית מהצאצאים של הורה חולה יש סיכוי לחלות במחלה. מי שמקבל את הכרומוזום עם הגן הפגוע יחלה בדרך כלל בעשור הרביעי- חמישי לחייו, אך יתכן גם בגיל צעיר יותר. גיל התחלת המחלה נקבע על פי מספר חזרות הרצף התלת בסיסי, בגן הנושא את המחלה. הגן הפגוע אותר בזרוע הקצרה

של כרומוזום מספר ארבע. המייחד גן זה הוא עובדת קיום רצף של שלוש חומצות גרעין החוזר על עצמו כחלק מהגן. באופן נורמלי קיימות עד 37 חזרות של שלושת חומצות הגרעין. לעומת זאת, בחולים נמצא כי קיימות מספר חזרות עד מעבר ל37 ונספרו אפילו 121 חזרות. במחלה שמופיעה בגיל צעיר מספר השלשות תמיד מעל שישים והמחלה קשה יותר. אין מתאם בין מספר השלשות במבוגרים לבין אופי התסמינים. האבחנה נעשית על ידי איתור הגן הפגוע באנשים עם סימנים קליניים המעלים חשש לקיום המחלה או בבני משפחה בסיכון. הבדיקה אינה מתבצעת בילדים מתחת לגיל 18. ניתן לבצע אבחון טרום לידתי על ידי בדיקת הכרומוזומים של העובר דרך בדיקת מי שפיר.

הטיפול- טיפול בחולי הנטינגטון הינו מורכב ודורש מעורבות של עובדת סוציאלית. פסיכולוג, מרפאה בעיסוק, מרפאה בדיבור, פיזיותרפיה, דיאטנית, אחות ורופא. בטיפול יש חשיבות רבה לעירוב והנחיית בני המשפחה אשר מתמודדים עם החולה ביום יום. רוב התרופות הניתנות היום לחולים הינן סימפטומאטיות- מקלות על התנועות, הפסיכוזה והדיכאון.עדיין אין ריפוי של המחלה ועדיין איננו יכולים להשפיע על קצב התקדמותה.עם זאת לאחרונה נבדקות מספר תרופות חדשות שאולי בעתיד ישפיעו על מהלך המחלה ויעכבו את התקדמותה.

מטרת הטיפול הינה לתת לחולה איכות חיים טובה ככל האפשר ובמקביל להקל, לתמוך ולהדריך את המשפחה במכלול הקשיים.

איך מתמודדים עם שאלות כמו:

· *אני חולה או נושא הגן?

· *איך לתכנן את העתיד לאחר שנודעה האבחנה?

· *איך ומה לומר לילדים?

· בקשר לשאלות אלו וכן בקשר לעזרה והתמודדות עם מכלול הבעיות שמציבה המחלה ניתן לפנות אל היחידה להפרעות תנועה במרכז הרפואי תל – אביב,

·

ל לקביעת תור למרפאת הנטינגטון של מרכז הרפואי תל אביב נא להתקשר לטלפון:

· 6974909/10 -03 (ימי א'-ה' בשעות 15:00-08:00 ) המרפאה פעילה

· בימי ב' בשעות 12:00 -08:00 .

· לייעוץ גנטי עם התמחות בנושא הנטינגטון ניתן לפנות אל: פרופסור משה פרידמן, מכון לייעוץ גנטי תל השומר מרכז מרפאת הנטינגטון טלפון: 03-5303060

· 035302826 פקס: 035302914 או לדר' צבי בורוכוביץ, מכון וינטר לגנטיקה

· של האדם מרכז רפואי בני ציון, חיפה, טלפון 04-8359495 פקס 04-8100939

לכתוב על הנטינגטון זה כמו לכתוב על מדע בדיוני לאחרים שלא נתקלו בשם הזה. דבר שאפשר לחשוב שלא יכול להיות קיים במציאות והנה לפתע הבדיוני הופך למציאות קשה.

משפחה מאושרת, נורמלית ורגילה הורים צעירים לארבעה ילדים שהרבה חלומות עוד לא התגשמו ויש זמן לכך שהם יתגשמו.

לפני 15 שנים נהפכו חיינו- יום הפך ללילה. שמחה לעצב וחלומות שנגמרו. בעלי שהיה בן 41 תוך שבוע ימים הפך מאדם רגיל לחולה. בשבוע זה היו שינויים באישיותו ותוך זמן קצר הוא אושפז במחלקה סגורה בבית החולים לבריאות הנפש. החל תהליך של חיים עם אדם חולה "נפשית" שמקבל תרופות פסיכיאטריות המשפיעות בתחומים רבים, ובכל זאת ניסינו לחיות חיים רגילים.

הילדים בזמן הזה היו צעירים כשהצעיר מהם היה בן שנתיים וחצי.

בעלי לא אובחן ספציפית כסובל ממחלת נפש, אבל המשיך לקבל תרופות, כי מי ייקח סיכון?

בהמשך חלה הידרדרות נפשית וגופנית נוספת והוא אושפז שוב לתקופה ארוכה. ואנחנו כל הזמן חיים בידיעה שיש משהו לא ברור, אין אבחון נפשי או אחר ובכל זאת המצב קשה.

האשפוז הפעם היה ארוך. בתקופה זאת הרופאים ניסו את כל התרופות הפסיכיאטריות הכי חדישות ולא הייתה הטבה בכלל, רק מצב לא ברור ולא מובן. כל תקופה כזו של אשפוז צריך לנסות לחיות חיים נורמלים רגילים ולגדל ילדים שדרכם תישאר פתוחה ורחבה.

לאחר שמונה חודשים של אשפוז עם ימים גבוהי גלים וסערות בלי יכולת אבחון של הצוות, הוחלט על בדיקות נוירולוגיות. אז אחרי חמש שנים של מחלה לא ברורה, עלה השם לראשונה – הנטינגטון- השם נאמר ומי ידע מבני המשפחה לאן זה מוביל. גם לרופאים היה מאוד קשה להגיע לשם הזה, אני חושבת מחוסר היכרות ומחשבה של "לא יכול להיות".

הבדיקה למחלה זו כיום היא פשוטה ביותר ומתמצית בלקיחת בדיקת דם לד.נ.א ואז הפצצה "הנטינגטון" מי זה? מהיכן זה? למה? מדוע? ועדיין הכול במילים ותיאורים של מה שקורה וכמה זה קשה ומה עכשיו לא הכי קשה.

המחלה חשוכת מרפא מתמקדת במהירות- זמן- הוא מושג פילוסופי. כמה זה מהר, ומה זה לאט? במחלה הזו הזמן מתקדם מהר. כמה מהר, חמש, עשר, חמש עשרה שנים , זה זמן קצר או ארוך למי, מה הם שנים אלו בגידול ילד או בחיים במשפחה? במחשבה כיום לאחר שנים של ידיעה מה יש לו המטרה בטיפול בו הייתה לשמור על אנושיות ואיכות חייו בסביבה המוכרת לו.

כיום בעלי אינו יכול לדאוג לעצמו,הוא אדם צעיר שהולך ודועך לעיני המשפחה. אדם שמת לאט לאט שתפקודו הגופני והמנטלי דועך.

כל יום שעבר איך שהוא עבר, היום שאחריו לא יהיה טוב יותר, אלא תמיד פחות טוב. החיים הם יום יומיים, כמעט ללא תכנון כל שהוא- זהו קושי בלתי רגיל, שאני חושבת שלא מובן ונתפס לסביבה בכלל.

אבל בנוסף לכל הקשיים שתיארתי קודם, המחלה היא תורשתית. חמישים אחוז מהילדים עלולים לשאת את הגן ולכן בשלב מסוים של חייהם אולי המחלה תפרוץ. כל ילד יכול להיות בריא או חולה . האם מישהו מכם יכול לתאר לעצמו חיים של אמא במחשבה מי מילדיה הוא זה החולה, הלב נשבר עם גילוי המחלה במשפחה והוא מתרסק לרסיסים קטנים עוד יותר במחשבה על הילדים.

בדיקה גנטית ניתן לעשות מגיל 18 ורק הילד עצמו הוא המחליט. הבדיקה אומרת אם אתה נשא או לא. אם כן, אז ברור שתפרוץ המחלה, אבל לא ברור מתי היא תפרוץ, בגיל שלושים וחמש, ארבעים (סטטיסטית פחות מגיל ההורה החולה).

שוב מופיע הזמן לגבי הילדים, הוא שונה מהזמן אצל החולה. בזמן הזה מנסים היום למצוא תרופה שתעכב את התפרצות המחלה או שתאט את קצב התקדמותה כך שתהפוך למחלה כרונית. אבל האם זה יהיה חמש, עשר שנים? התרופה כשתמצא לבעלי כבר לא תוכל להואיל, כי היא לא תוכל להחזיר את הגלגל

אחורה.

· לגבי הילדים קיימת שאלה קיומית נוספת, האם הילד שעובר את גיל 18 כדאי לו לעשות בדיקה לגילוי. כי אם הוא נשא, איך זה לחיות עם מחשבה שאני אהיה חולה כמו אבא שלי, איך אחיה את חיי עם הידיעה הזו. להתחתן, ללדת ילדים וכל מה שאומרים חיים ללא שום סיכוי והאור שישנו לפחות לתקופות ארוכות במחלות אחרות (סרטן), ופה ולגבי ילדי ישנו הזמן הגורלי של האם תמצא איזה שהיא תרופה או לא. החיים יחד עם מחלת הנטינגטון אינם דומים לשום דבר הניתן לתיאור. אין שום דבר שאנחנו בני האנוש יכולים לעשות או לשנות את מסלול חיינו כמו בסיטואציות אחרות בחיים. כמה כוח שנאגור ונאסוף שום דבר לא יכול לשנות את המצב, ואת מה שמתלווה לכך. אבל עם כל הקושי אני מנסה לחיות חיים נורמלים ומשמעותיים ולתת לילדי ששלושה מהם בוגרים את כל האפשרויות הקיימות לפניהם, לחזק אותם ולקיים בית רגיל.

·

· היום 15 שנים לאחר התפרצות המחלה בעלי נמצא במסגרת סיעודית, רוב שעות היום הוא נמצא במיטה כי דבר לא מעניין אותו (ביטוי נוסף של המחלה, שקיעה עצמית לתוכך).

·

· למרות זאת אנחנו מנסים לשתף אותו ולערב אותו בחיי המשפחה המצומצמת והמורחבת, ולשמר אותו כחלק מאיתנו.

·

הרעייה- האמא

· מידע שימושי בנושאי שירותים וזכויות

·

·

מדריך זכויות נכים ומוגבלים בישראל (1994)

בהוצאת המוסד לביטוח לאומי

מכיל מידע בסיסי לגבי הזכויות של האנשים עם נכויות בביטוח לאומי, במשרדי הממשלה (אוצר, שיכון, בריאות , חינוך, משפטים, רווחה,פנים, תחבורה, קליטה.) כמו כן, כולל המדריך רשימת ארגונים למען נכויות שונות וכתובותיהם. ניתן להשיג את המדריך בסניפים הראשיים ובסניפי המישנה של המוסד לביטוח לאומי.

המשרד הראשי: שדרות וייצמן 13 ירושלים טלפון: 02-6709211

בפנותך לסניף המוסד לביטוח לאומי באזור מגוריך רצוי שתבדוק זכאותך לאחת מן הגמלאות והשירותים הבאים:

- קיצבת ילד נכה (עד גיל 18)

- קיצבת נכות כללית (18-60/65)

- שירותי שיקום מקצועיים (גיל עבודה)

- גימלת שירותים מיוחדים

- גימלת ניידות

- הבטחת הכנסה

- קיצבת סיעוד ( גיל זיקנה )

כאמור, פרוסים בארץ 21 סניפים ראשיים, 17 סניפי מישנה ו- 31 אשנבים שבהם ניתן לקבל מידע וטיפול בנושאי המוסד לביטוח לאומי.

משרד הרווחה פועל באמצעות 280 מחלקות לשירותים חברתיים הנמצאות בכל אחת מהרשויות המקומיות. במחלקות לש"ח לא ניתנות גימלאות אלא שירותים ועזרה פרטנית למשפחה על פי מבחני אמצעים ונזקקות שונים.

בפנותך למחלקה לש"ח בדוק מספר אפשרויות :

- הפניה למרכז יום לקשיש (לבני +60)

- הפניה למפעל לתעסוקה מוגנת (18-65 )

- הפניה לתהליך ייעוץ, הדרכה ושיקום תעסוקתי (18-55)

- שירותי עזרה ביתית או טיפול אישי ( רק במקרים של מצבי תלות בעזרתהזולת)

- הוצאה מחוץ לבית למסגרת חלופית (18-64)

- מינוי אפוטרופוס והגנה על חסרי ישע

- בעיות של אלימות במשפחה

- ייעוץ משפחתי

משרד הבריאות מפעיל את רוב שירותיו באמצעות קופות החולים השונות. שירותים אלו כוללים טיפול שוטף וייעוץ ברמה של קופת חולים מקומית והפניה למרפאות שבהן יושבים מומחים ממקצועות שונים.

כמו כן אחראי משרד הבריאות לסל של מיכשור עזר רפואי ושיקומי כמו כיסא גלגלים, כיסא שירותים, הליכון וכו'. מדובר בדרך כלל במימון חלקי הניתן על סמך פניה אישית לאחת מ-15 מלשכות הבריאות המחוזיות.

משרד ראשי: משרד הבריאות ,שירותי בריאות הציבור

רחוב דוד המלך 20 ירושלים טלפון: 02-6228888

בלשכות הבריאות המחוזיות ניתן גם לקבל מידע אודות מקומות לאשפוז חולים כרונים. כיום ישנם באופן קבוע מספר חולי הנטינגטון בבית החולים כמו משכנות זהב, ,קריית שלמה, או נאות הדסה , הפניה ישירות למוסד או דרך לשכת הבריאות המחוזית.

ארגוני מתנדבים מציעים קשת של שירותי תמיכה וסיוע לטיפול בבית באנשים עם נכויות ומחלות קשות. בין הגדולים שבהם:-

יד שרה : לארגון חמישה סניפים מרכזיים ו-43 סניפי משנה. השירותים ניתנים בדרך כלל חינם (תמורת פיקדון) , או בהשתתפות סימלית וכוללים : השאלת ציוד רפואי ושיקומי, שירותי כביסה (רק בחלק מהסניפים), מוקדי מצוקה, בתי מלאכה לתיקון מכשירים שיקומיים, הסעות בנכונית, ביקור בבתי חולים ובבתי גלמודים, ארוחות חמות ועוד.....

סניף ראשי: שדרות הרצל 124 ירושלים טלפון: 02-6444666

סניף נתניה: איכילוב 8

עזר מציון: לארגון כשבעה סניפים מרכזיים. השירותים ניתנים בדרך כלל בחינם (תמורת פיקדון), או בתשלום סמלי וכוללים: השאלת ציוד רפואי ושיקומי, חיבור למוקד מצוקה, הסעות לבתי חולים ,ארוחות חמות, שיעורי עזר וחונכות לילדים עם נכויות, השאלת ציוד עזר לתקשורת חילופית ועוד.

סניף ראשי: אשל אברהם 16 בני ברק טלפון 03-57427442

אית"ן- אגודה ישראלית לתסמונות נדירות. העמותה שבה חברים קבוצות (כולל העמותה שלנו) ויחידים שיש במשפחתם אדם חולה במחלה תורשתית ונדירה.

סניף ראשי: פקיעין 5, ת"א, טלפון : 03-6021055 פקס 03-6021056

לעמותה אתר אינטרנט ומידע רב על מחלות ותסמונות נדירות וכן שירות עבודה סוציאלית וסינגור .

עמותה ישראלית של משפחות חולי הנטינגטון

דר' נירה דנגור יו"ר

לובצקי 3 גדרה(70700) טלפקס 08-8598573 Email:niradn@012.net.il

גזבר- מר אדי דה וינד זבוטינסקי 4 נתניה (42278). 09-8349910

מספר חשבון לתרומות לעמותה בנק לאומי נתניה 340605/56(950)

המכון לייעוץ גנטי ע"ש דנה גרטנר מרכז רפואי ע"ש שיבא תל השומר

פרופסור משה פרידמן מרכז מרפאת הנטינגטון טל: 035303060 פקס:035302914

היחידה להפרעות תנועה מרכז רפואי תל אביב ע"ש סוארקי

וייצמן 6 תל אביב 64239 מנהל דר' ניר גלעדי טלפון :036974909

פקס: 036974911

מכון שמעון וינטר לגנטיקה של האדם

מרכז רפואי בני ציון גולמוב 47 חיפה 33392 מנהל דר' צבי בורוכוביץ טל: 048359495 פקס: 048100939

לחיות עם מחלת הנטינגטון

הפחד לאבד שליטה על הגוף החרדה מפני אובדן יכולת, חשיבה ודיבור הם מהקשים ביותר לבני האדם. האובדנים הללו מתרחשים במחלת הנטינגטון שהיא הפרעה תורשתית וניורולוגית.

מהי מחלת הנטינגטון ?

מדובר במחלה אכזרית המתבטאת בניוון מתקדם הגורם לאובדן מרבית היכולות והתפקודים של האדם ואשר תביא תוך 15 עד 25 שנה, קרוב לוודאי, למותו של החולה בה. סימני המחלה מגוונים ויכולים לכלול סימפטומים גופניים כגון הפרעה בהליכה, בשווי המשקל וחוסר שליטה על תנועת הגוף והגפיים. המחלה עלולה לגרום לקשיי דיבור ואכילה, הפרעות בהתנהגות, שינויים באישיות וירידהביכולות שכליות.

ההיבט התורשתי- לחיות עם פצצת זמן

סימני המחלה מופיעים בדרך כלל בשיא הפוריות והיצירתיות של החיים (גילאי 45-30). אולם הגן הגורם למחלה נישא על ידי האדם מלידתו. לכל אדם מצאצאיו של נושא הגן למחלת הנטינגטון 50% סיכוי ללקות בה. כתוצאה מכך, בן משפחה בסיכון חי במצב של אי וודאות, חרדה ואימה. רגשות אלה משותפים לכל בני המשפחה המודעים לקיומה. המחלה אינה מבחינה בין גברים לנשים, בין עדות וגזעים. היא נדירה יחסית ושכיחותה כחולה אחד על כל 20,000 נפש.

האם יש תקווה?

בעשור האחרון מושקעים מאמצים ומשאבים רבים לפיצוח הקוד/ הצופן הגנטי למחלה. מעבדות וחוקרים מצפון אמריקה ,אירופה ואוסטרליה נרתמו למאמץ וכך התגלה הגן הנושא אותה וכיום מנסים לפענח את השפעותיו. ריפוי והחלמה עדיין אין, אך הקלה וטיפול סימפטומטי ניתן לקבל אצל רופאים שהתמחו בנושא: במרפאה למשפחות וחולי הנטינגטון, היחידה להפרעות תנועה – מרכז רפואי תל אביב. לפרטים ניתן לפנות: לדר' ניר גלעדי טלפון: 03-6974909

איבחון הגן הנושא את המחלה

בישראל כמו גם בארצות מערביות נוספות קיימים הכלים לאיבחון הגן הנושא את המחלה (Gene Testing). איבחון זה נעשה עתה רק עבור בוגרים (18+) אשר מרצונם החופשי הביעו רצון לעבור את הבדיקה. כמו כן ניתן לערוך איבחון טרום לידתי לנשים בשבועות הראשונים להריונן.

לפרטים ניתן לפנות:

פרופסור משה פרידמןמכון לייעוץ גנטי ע"ש דנה גרטנר מרכז רפואישיבא תל השומר טלפון: 03-5302826 פקס: 03-5303060

דר' צבי בורוכוביץמכון שמעון וינטר לגנטיקה של האדם מרכז רפואי בניציון פקס: 048100939 טלפון: 048359495

תמיכה סיוע והדרכה :עמותה ישראלית של משפחות חולי הנטינגטון

לפרטים ניתן לפנות:

דר' נירה דנגור: לובצקי 3 גדרה 70700

טלפון : 8598573 - 08

מספר חשבון לתרומות בנק לאומי נתניה 340605/56 (950)